期刊简介

  《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。

  《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。


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主管单位: 中华人民共和国卫生部

主办单位: 人民卫生出版社

出版部门: 《发育医学电子杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 2095-5340

国内统一连续出版号: CN 11-9335/R

邮发代号:

出版周期 季刊

创刊时间 2013

出版地区 北京

出版地区 北京

订购价格 180.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>发育医学电子杂志
  • 杂志名称:发育医学电子杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:人民卫生出版社
  • 国际刊号:2095-5340
  • 国内刊号:11-9335/R
  • 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
发育医学电子杂志2018年第1期文章
  • Wiskott-Aldrich综合征的临床特点及基因诊断

    目的分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊治方法,以提高对本病的认识.方法对南方医科大学附属珠江医收治的2例WAS患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗经过进行回顾性分析.利用Sanger测序方法检测患儿及其部分家庭成员的WAS基因,分析其家系特征.结果2例患儿分别于2月龄和1月龄起病,以皮肤瘀点瘀......

    作者:林丹娜;余莉华;王小兰;巫一立;吴莉;胡秋磊;王斌;杨丽华 刊期: 2018- 01

  • STX3基因突变致微绒毛包涵体病的基因诊断

    目的探讨微绒毛包涵体病(microvillusinclusiondisease,MVID)患儿临床表型与基因型的关系,以提高对MVID的认识.方法2017年4月,1例MVID患儿在南方医科大学珠江医院新生儿科住院治疗,2017年6月采用二代测序法对患儿及其父母进行基因测序,采用一代测序方法对患儿胞兄进行定点突变检测.回顾性分析患儿临床表现、治疗、预后及家系基因测序结果.结果患儿女,胎儿期提示肠管扩......

    作者:陈衍晨;欧阳学军;王斌 刊期: 2018- 01

  • 新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断

    目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)的临床特点及基因检测结果.方法2014年6月至2017年6月,于陕西省西安市儿童医院新生儿科确诊的MMA患者共10例.采用回顾性研究的方法,分析患儿的临床资料、血尿常规、血液生化指标、影像学检查、血尿有机酸、血同型半胱氨酸及基因分析的结果.结果10例患儿的主要临床特点为精神反应差、意识障碍、少哭少动甚至不哭不动、肌张力低下......

    作者:陈璐;黄文娣;张娟利;闫雯;赵建刚;蔡玉香;唐小晶;王志;赵玉娟 刊期: 2018- 01

  • 质谱技术联合基因分析进行 β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断

    目的采用质谱技术及基因分析技术,探讨β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolasedeficiency,BKD)的产前诊断方法.方法分析1例BKD患儿的临床特征、血尿串联质谱特点及基因检测结果.其母亲再次妊娠后,于妊娠17周抽取羊水,利用串联质谱检测羊水中异戊烯酰基肉碱(C5︰1)及3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)水平,气相质谱检测羊水中2-甲基-3-羟基丁酸及甲基巴豆酰甘氨酸水平,羊水细胞进......

    作者:徐烽;韩连书;季文君;陈婷;占霞;叶军;顾学范 刊期: 2018- 01

  • 早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展

    早期婴儿型癫痫性脑病(earlyinfantileepilepticencephalopathy,EIEE)是指1组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓[1].迄今为止,已发现57个基因与EIEE有关(http://www.omim.org/),见表1.其中包括STXBP1、SCN8A、SLC25A......

    作者:李月珍;王斌 刊期: 2018- 01

  • 戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断

    戊二酸血症Ⅰ型(glutaricacidemiatypeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM231670)是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehydrogenase,GCDH)的基因突变所致,属于常染色体隐性遗传病[1].该疾病的患病率具有种族和地区差异,加拿大部分地区高达1/300,国内报道约为1/60000[2].上海交通大学医学院附属新华医院(简称本院)通过串联质谱(t......

    作者:鄂慧姝;韩连书 刊期: 2018- 01

  • Na+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐一例及文献复习

    目的探讨Na+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐的临床特征及基因检测结果,为临床提供参考.方法2016年5月,广东省妇幼保健院收治1例SCN2A基因变异致新生儿抽搐的女性患儿,采用高通量测序检测方法对患儿及父母进行基因检测.回顾性分析其临床特征、辅助检查结果、基因检测结果,并对相关文献进行复习.结果患儿生后第13天无明显诱因出现短暂舞蹈样抽搐,可自行缓解,1天发作达数十次.电解质提示血钠轻度下降,......

    作者:李荣业;王柱;杜岚岚;杨洋;张巍;唐雯;杨杰 刊期: 2018- 01

  • 重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习

    目的探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治.方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并发症,并进行文献复习.结果新生儿筛查发现C3、C3/C2及C3/C0比值增高,尿甲基丙二酸(MMA)增高.新生儿期表现体重不增、反应差.维生素B12负荷试验无反应.经特殊奶粉喂养、左卡尼汀口服及限制蛋白摄入治疗,效果不理想.临床表......

    作者:童凡;杨茹莱;吴鼎文;胡真真;张婷;赵正言 刊期: 2018- 01

  • 危重新生儿救治中心建设与管理指南

    第一章总则第一条为指导和加强危重新生儿救治中心建设与管理,构建区域性危重新生儿救治体系,提高新生儿疾病救治能力和水平,保证医疗质量和安全,根据《中华人民共和国母婴保健法》、《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》、《中华人民共和国执业医师法》、《医疗机构管理条例》和《护士条例》等有关法律、法规,制定本指南.......

    作者:国家卫生和计划生育委员会 刊期: 2018- 01

  • 危重孕产妇救治中心建设与管理指南

    第一章总则第一条为加强危重孕产妇救治中心建设与管理,建立完善区域性危重孕产妇转会诊和救治网络,提高危重孕产妇救治能力和服务质量,保证救治服务的及时性和安全性,降低孕产妇死亡率,制定本指南.......

    作者:国家卫生和计划生育委员会 刊期: 2018- 01