期刊简介
《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN11-9335/R，国际刊号：ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办，本刊为季刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。
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- 杂志名称：发育医学电子杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：人民卫生出版社
- 国际刊号：2095-5340
- 国内刊号：11-9335/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
产前遗传学诊断胎儿重度侧脑室增宽1例及文献复习
戚庆炜；郝娜；刘俊涛；边旭明
关键词：单核苷酸多态性微阵列, 荧光原位杂交, 核型分析, 重度侧脑室增宽, 产前诊断
摘要：目的 报道1例胎儿重度侧脑室增宽的产前遗传学诊断病例,并对相关文献进行复习.方法 患者30岁,妊娠32周超声检查发现胎儿重度侧脑室增宽,左侧宽17 mm,右侧宽19 mm,未发现其他异常.之前的产前检查均未发现异常.行脐静脉穿刺术,取脐血细胞行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析.结果 脐血细胞染色体核型分析未见异常.SNP array分析结果 为arr 9q31.3(113,431,222-113,552,613)x3,14q11.2(20,512,609-22,641,623)x1-2,提示在9q31.3位点存在121 kb的重复,约28%的细胞在14q11.2区段有2.129 Mb片段的缺失,胎儿为该片段缺失的嵌合体.进一步行间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析证实在13%的细胞中存在该位点的缺失,从而验证了SNP array结果 的准确性.向孕妇及其家属进行咨询之后,孕妇及家属选择终止妊娠,于妊娠34周行利凡诺引产,分娩一死女婴,孕妇及家属拒绝尸检.结论 超声检查发现胎儿孤立性重度侧脑室增宽,应进行产前遗传学诊断.SNP array分析技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法 ,FISH是对嵌合体进行验证的有效手段.
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