期刊简介
《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。
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- 杂志名称:发育医学电子杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:人民卫生出版社
- 国际刊号:2095-5340
- 国内刊号:11-9335/R
- 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Na+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐一例及文献复习
李荣业;王柱;杜岚岚;杨洋;张巍;唐雯;杨杰
关键词:SCN2A, 新生儿, 抽搐, 钠通道
摘要:目的 探讨Na+通道基因SCN2A变异致新生儿抽搐的临床特征及基因检测结果,为临床提供参考.方法 2016年5月,广东省妇幼保健院收治1例SCN2A基因变异致新生儿抽搐的女性患儿,采用高通量测序检测方法对患儿及父母进行基因检测.回顾性分析其临床特征、辅助检查结果、基因检测结果,并对相关文献进行复习.结果 患儿生后第13天无明显诱因出现短暂舞蹈样抽搐,可自行缓解,1天发作达数十次.电解质提示血钠轻度下降,脑电图提示爆发-抑制改变.先后采用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠治疗无明显效果.基因检测结果提示患儿SCN2A基因发生错义变异c.1261T>G(p.Leu421Val),患儿父母均不携带此变异.改用奥卡西平口服,同时予以生酮饮食,2周后抽搐逐渐减少至消失,脑电图较前改善.随访至1.5岁,患儿仍伴有严重的生长发育迟缓和智力障碍.结论 对于抽搐原因不明确的患儿,应尽快完善基因检测,根据发病机制精准用药.
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