期刊简介
《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN11-9335/R，国际刊号：ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办，本刊为季刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。
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- 杂志名称：发育医学电子杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：人民卫生出版社
- 国际刊号：2095-5340
- 国内刊号：11-9335/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
早期婴儿型癫痫性脑病的分子遗传学研究进展
李月珍；王斌
关键词：
摘要：早期婴儿型癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指 1 组在婴幼儿期起病的难治性癫痫,由于频繁的癫痫发作或发作间期癫痫样放电可导致严重认知和行为障碍,同时基因突变本身也可导致患儿精神运动发育迟缓[1].迄今为止,已发现 57 个基因与 EIEE 有关(http://www. omim.org/),见 表 1. 其 中 包 括 STXBP1、SCN8A、SLC25A22、KCNT1、KCNQ2、CDKL5、ST3GAL3、SCN1A 和 TBC1D24 等基因,覆盖神经元离子通道、神经递质合成释放、膜受体、转运蛋白、细胞代谢、以及神经元前体细胞增殖、迁移、分化、突触发生和修剪等多个方面[2].目前研究多的是离子通道类基因和神经递质受体类基因.常见的癫痫脑病是 Ohtahara 综合征、West 综合征、Lennox-Gastaut 综 合 征、Dravet 综 合 征、早 期 肌 阵 挛 脑病 等[3]. 已有报道表明,ARX、CDKL5、MAGI2、SCN1A 和 MC4R 等基因可致 West 综合征[4];Na+通道基因(如 SCN1A、SCN2A、SCN8A 等)及其他基因(如 PCDH19、GABRG2、CHD2 等)可致 Dravet 综合征[5].现就 EIEE 新基因研究进行综述.
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