期刊简介

  《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。

  《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。


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  • 杂志名称:发育医学电子杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:人民卫生出版社
  • 国际刊号:2095-5340
  • 国内刊号:11-9335/R
  • 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
发育医学电子杂志2015年第03期

X连锁的缺失突变致Alport综合征的家系研究

高春林;高远赋;夏正坤;樊忠民

关键词:Alport综合征, COL4A5基因, 儿童
摘要:目的对表现为家族性血尿并伴性遗传的Alport综合征家系进行临床及基因研究,以发现其可能的致病基因及致病位点。方法肾穿刺明确病理类型,肾组织及皮肤Ⅳ型胶原染色,外显子测序方法进行基因测序及验证,同时对患者的血及尿液进行分析。结果对该家系中7个患病者进行研究,血尿表现为肉眼血尿,无眼及耳损害,已有两人肾功能衰竭,其中一人肾移植,先证者男性肾脏病理表现为系膜增生性病变,电镜下基底膜无增厚或变薄,免疫荧光IgM+,但Ⅳ型胶原免疫荧光无缺失。通过二代测序技术,发现先证者COL4A5(NM_000495)21号外显子发生缺失突变, c.1365_1373del TCCAGGCCC (p.Pro456_Pro458del3),较之野生型蛋白的1685个氨基酸,突变型蛋白仅有1682个氨基酸。先证者双胞胎兄及表兄患者存在相同突变。其母及姨母为杂合缺失。先证者之父及外祖父为正常,表明该家系存在基因型表型共分离。对正常对照100例及散发病例未发现该突变,说明突变频率较低。结论本研究利用基因测序法对一Alport综合征家系进行研究,发现了新的COL4A5基因1365_1373delTCCAGGCCC (p.Pro456_Pro458del3)胶原区缺失突变。家族中有多例女性患者,再生育风险较大。