期刊简介
《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN11-9335/R，国际刊号：ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办，本刊为季刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。
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- 杂志名称：发育医学电子杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：人民卫生出版社
- 国际刊号：2095-5340
- 国内刊号：11-9335/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
X连锁高IgM综合征的临床特征及基因诊断
商晓红；刘奉琴；孙妍；柳彩虹；王增敏；王倩；胡艳艳；杨建美；李桂梅
关键词：高IgM综合征, X连锁隐性遗传, 粒细胞减少, 免疫缺陷, 基因
摘要：目的 探讨X连锁高IgM综合征(X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM)的临床特征及基因型的特点.方法 2017年7月16日,山东省立医院儿科收治1例反复粒细胞减少的患儿,分析其临床特点、实验室检查和治疗经过.利用二代测序对患儿行基因检测,并用Sanger测序对患儿及父母的基因突变进行验证.结果 患儿男,2岁8个月.曾于2岁2个月时因重症肺炎住院,出院后反复出现粒细胞减低,骨髓穿刺检查提示粒细胞缺乏症.本次入院检查结果显示,IgG、IgA和IgE明显降低,IgM处于正常高值.基因检测结果显示,患儿CD40LG基因第5外显子有1个半合子突变:c.761C＞G(编码区第761号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.T254R(第254号氨基酸由苏氨酸变异为精氨酸),为错义突变.该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,在HGMD专业版数据库中未见报道.进一步家系验证分析显示,患儿母亲该位点杂合变异,该位点为疑似致病性变异,为X连锁隐性遗传,变异来源于母亲.基因诊断明确后,每间隔1～2个月输注人免疫球蛋白,每次7.5 g.出院后随访8个月,共输注4次,期间偶有感冒,未再患肺炎.结论 反复中性粒细胞减少的婴幼儿应早期行免疫功能筛查,加强对原发性免疫缺陷病的识别.基因检测是诊断XHIGM的金标准.
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