期刊简介

  《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。

  《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。


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  • 杂志名称:发育医学电子杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:人民卫生出版社
  • 国际刊号:2095-5340
  • 国内刊号:11-9335/R
  • 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
发育医学电子杂志2018年第04期

ALG13基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习

郭淑芳;何文;敦硕;邹丽萍

关键词:婴儿痉挛症, 基因突变, 先天性糖基化障碍
摘要:目的 探讨ALG13基因突变致婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿女,5岁8个月,主因“间断抽搐发作5年4个月,伴发育落后”入院.患儿营养欠佳,意识清楚,精神运动发育落后.患儿2月龄起病,4岁时全面性发作并发展为难治性癫痫,伴全面发育落后和肌张力低下.血代谢筛查示精氨酸降低;尿代谢示苯乙酸、3-羟基苯乙酸及戊二酸浓度增高.脑电图示大量弥漫性尖(棘)波、尖(棘)慢波近持续性发放,枕区显著.头颅MRI示脑沟稍显著,脑外间隙略宽,双侧颞角稍扩张.染色体检查未见异常.线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ、Ⅳ及ATPase酶活力检测未见异常.基因分析示ALG13基因第3个外显子上杂合突变c.280A>G (p.K94E),为自发突变.结论 对于早发并进展为难治性癫痫的1S患儿,合并发育落后及肌张力异常时应考虑ALG13基因突变,并检测先天性糖基化蛋白进一步明确诊断.