期刊简介
《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。
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- 杂志名称:发育医学电子杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:人民卫生出版社
- 国际刊号:2095-5340
- 国内刊号:11-9335/R
- 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
人类精子发生中的遗传异常
李宏军
关键词:精子发生, 性染色体异常, 男性不育患者, 无精子症, 外周血淋巴细胞, 少精子, 染色体微缺失, 选择的差异, 染色体检查, 生精障碍, 遗传异常, 生殖细胞, 生育能力, 检测方法, 基因异常, 基因缺失, 程度, 病因, 体细胞, 发生率
摘要:精子发生是一个复杂的过程,受到染色体上众多基因的调控。染色体及其携带的基因缺失或异常可以不同程度地影响到精子的发生,并影响男性的生育能力[1]。几乎90%的男性不育患者具有不同程度的精子发生障碍,尽管其病因还不完全清楚,但遗传异常是主要的原因之一[2]。一些研究发现,男性不育患者的外周血淋巴细胞染色体检查异常,并与严重的少精子或无精子相关。但是,男性不育不仅与体细胞染色体异常有关,还可由于生殖细胞的染色体异常所致。据报道4%的男性不育与性染色体异常有关,1%与常染色体异常有关。由于检测方法和病例选择的差异,染色体异常的发生率波动于2.2%~10.3%。生精障碍中基因异常约占30%,多数伴有特发性少精子及无精子症。在男性不育(尤其是无精子症)患者中,多数病因不清楚,染色体异常或 Y 染色体微缺失发生接近20%(2.2%~19.6%)。
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