期刊简介
《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。
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- 杂志名称:发育医学电子杂志
- 主管单位:中华人民共和国卫生部
- 主办单位:人民卫生出版社
- 国际刊号:2095-5340
- 国内刊号:11-9335/R
- 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
Prader-Willi综合征临床表型分析
陈晓春;何玺玉;詹实娜;王春枝;王艳;杨尧;刘欣;吴虹林
关键词:Prader-Willi综合征, 临床表型, 儿童
摘要:目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据.方法 回顾性分析我院2009年至2012年收治的1 1例PWS患儿的病例资料.结果 皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在,肌张力低下(82%)、喂养困难(73%)在早期表现明显,而智力/运动发育迟缓(64%)随年龄增长逐渐明显,行为异常、食欲亢进、肥胖在儿童及青春期表现明显.结论 熟悉PWS患儿各年龄段临床特征可为早期临床诊断和综合管理提供帮助.
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