期刊简介

  《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。

  《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。


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  • 杂志名称:发育医学电子杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:人民卫生出版社
  • 国际刊号:2095-5340
  • 国内刊号:11-9335/R
  • 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
发育医学电子杂志2013年第03期

遗传多发性骨软骨瘤家系调查及优生咨询1例

孟培;阎素文

关键词:遗传, 多发性骨软骨瘤, 家系调查, 股骨远端, 骨性突起, 不规则, 影像学检查, 肿块, 年龄增长, 咨询者, 胫腓骨, 左肘, 诊断, 形态, 膝部, 未婚, 疼痛, 片状, 结构, 活动
摘要:咨询者,男Ⅳ1,28岁,未婚.自述3岁时左肘附近及左膝部即出现大小不等数个骨性肿块,形态不规则,无疼痛,不影响活动,骨性肿块随年龄增长而增大.影像学检查:左侧股骨远端、胫腓骨近端见多发疣状、丘状骨性突起,其结构相应骨质延续,左股骨远端外侧病变较大且表面多发不规则片状钙化,见图1,诊断为多发性骨软骨瘤.