期刊简介

  《发育医学电子杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,发育医学电子杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN11-9335/R,国际刊号:ISSN2095-5340。发育医学电子杂志杂志社由中华人民共和国卫生部主管、人民卫生出版社主办,本刊为季刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。发育医学电子杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。

  《发育医学电子杂志》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京军区总医院承办并编辑出版的发育医学领域的国家级学术期刊,季刊,国内外公开发行。办刊宗旨以科学性、普及性和实用性为原则,用发育医学的科学理论和技能指导临床、科研、教育、保健等工作者的实践,以人为本,为医生及科研等工作者创造良好的继续教育机会和学术交流平台,致力于临床以发育生物学为基础,深入探索认识人类机体发育的规律,寻找解决与发育相关的临床问题,如营养代谢、遗传疾病、先天畸形、智能行为、精神心理、组织器官工程、癌变机制等的策略和方法,力求从揭示生命发育的本质深层次去推动包括妇产科、儿科、再生、肿瘤等在内的诸多临床医学学科的发展。读者对象面向全体医务工作者,重点是儿科、妇产科、遗传代谢、智能行为、精神心理、先天畸形,以及肿瘤学在内的各临床、科研、保健等工作者。


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  • 杂志名称:发育医学电子杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:人民卫生出版社
  • 国际刊号:2095-5340
  • 国内刊号:11-9335/R
  • 出版周期:季刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
发育医学电子杂志2013年第04期

Dravet综合征研究进展

张月华;马秀伟

关键词:癫痫性脑病, 肌阵挛发作, 诊断技术, 男女比例, 临床特征, 发病机制, 婴幼儿, 抗癫痫, 发病率, 儿童期, 治疗, 婴儿, 遗传, 医生, 联盟, 患儿, 更名, 法国
摘要:Dravet综合征(Dravet syndrome, DS)是儿童期起病的一种癫痫性脑病,由法国医生Dravet于1978年首次报道,早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI),但以后发现少数患儿病程中可始终不出现肌阵挛发作,故2001年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy, ILAE)将其正式更名为Dravet 综合征。本病发病率约为1/40000~1/20000,男女比例为2:1,约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5%,占3岁以内婴幼儿癫痫的8%[1]。随着遗传诊断技术的发展,近年对DS的发病机制、临床特征及治疗等认识越来越清楚,现对DS的研究进展进行大致介绍。